La lipodistrofia

Il termine “lipodistrofia” identifica un gruppo eterogeneo di sindromi caratterizzate da una generalizzata o parziale perdita di tessuto adiposo sottocutaneo, che comporta una riduzione proporzionale dell’ormone leptina e si associa alla deposizione di grasso in sedi anomale. La maggior parte delle forme di lipodistrofia risulta associata ad alterazioni metaboliche che includono l’insulino-resistenza, il diabete mellito e la dislipidemia, con aumento del rischio cardiovascolare e malattia steatosica epatica. Nei pazienti con lipodistrofia generalizzata, congenita o acquisita, le anomalie metaboliche associate alla malattia si manifestano in giovane età e possono provocare nefropatia, cardiomiopatia, retinopatia, pancreatiti acute ricorrenti, epatomegalia steatosica con possibile evoluzione in steatoepatite. Nel caso delle forme parziali, sia familiari che acquisite, la comparsa e la gravità delle complicanze è estremamente variabile e strettamente associata al tipo di sindrome da cui il soggetto è affetto.

La lipodistrofia è caratterizzata dalla perdita generalizzata o parziale di tessuto adiposo sottocutaneo a cui si associa una riduzione  dei livelli di ormoni secreti dagli  adipociti (le cellule del grasso) tra cui la LEPTINA.

La leptina è un ormone che ha il compito  di informare il sistema nervoso  centrale sullo stato delle riserve energetiche  del corpo e la sua carenza  contribuisce a determinare un’introduzione eccessiva di calorie dovute ad un senso di fame  incontrollabile

FORMA CONGENITA DI LIPODISTROFIA GENERALIZZATA: Sindrome di Berardinelli-Seip

La lipodistrofia congenita generalizzata è una malattia autosomica recessiva estremamente rara, descritta per la prima volta da Berardinelli-Seip.

La caratteristica principale è la totale o quasi totale lipoatrofia che coinvolge praticamente ogni localizzazione del tessuto adiposo, compresa la regione endoperitoneale.

In alcuni pazienti si osserva, tuttavia la persistenza di tessuto adiposo con azione meccanica (palmo delle mani, lingua, pianta dei piedi, regioni articolari.

L’insulino-resistenza con conseguente iperinsulinemia, tende a manifestarsi in età precoce evolvendo  verso il diabete mellito conclamato prima della seconda-terza decade di vita.

Si è osservato che le donne sono colpite da diabete molto prima e in maniera più compromessa  rispetto ai maschi affetti dalla sindrome.

Caratteristico di questi pazienti è il fenotipo “acromegaloide” con ingrossamento delle estremità e prognatismo.

 

Questi pazienti presentano, inoltre, una grave ipertrigliceridemia che può manifestarsi con la presenza di  xantomi cutanei o mucosi dovuti a pancreatiti ricorrenti.

La lipodistrofia diffusa associata all’accumulo di  trigliceridi a livello muscolare  e la conseguente  pseudoipertrofia muscolare, conferiscono ai pazienti un aspetto “atletico”.

La localizzazione ectopica a livello epatico è responsabile dell’epatosteatosi, che può evolvere verso la cirrosi epatica che, con le sue complicanze, rappresenta una delle più frequenti cause di morte.
Tra le caratteristiche più rare della sindrome, è importante segnalare la presenza di cardiomiopatia ipertrofica e del ritardo mentale, che quando presenti possono influenzare la durata e la qualità di vita dei pazienti.
Frequentemente le donne affette presentano una riduzione della fertilità, che non è stata invece descritta negli individui di sesso maschile.
Inoltre è frequente una pubertà precoce, con cicli successivi irregolari.
La riduzione della fertilità, i segni di virilizzazione (irsutismo) e la policistosi ovarica delle donne affette, possono essere messe in relazione con la condizione di iperinsulinemia.
Dal punto di vista endocrinologico molti dei pazienti affetti presentano una soppressione dell’asse GH-IGF-1 la cui origine non è nota.
Alcuni pazienti presentano cisti ossee a livello in particolare delle ossa lunghe.

LIPODISTROFIA ACQUISITA GENERALIZZATA: SINDROME DI LAWRENCE

La dipodistrofia acquisita generalizzata (AGL) nota come sindrome di Lawrence, è caratterizzata da un’assenza generalizzata di tessuto adiposo, in soggetti nati con una sua normale distribuzione.
Sono stati riportati circa 100 casi, prevalentemente in soggetti caucasici e con un a prevalenza maggiore nel sesso femminile. La perdita del tessuto adiposo si manifesta di solito nell’infanzia o nell’adolescenza, di solito entro i trent’anni di età, in un arco temporale che varia da qualche settimana fino ad alcuni mesi o anni; essa coinvolge ampie regioni corporee, soprattutto il volto e le estremità, compresa la superficie palmare e plantare.

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