FORMA CONGENITA DI LIPODISTROFIA GENERALIZZATA: Sindrome di Berardinelli-Seip
La lipodistrofia congenita generalizzata è una malattia autosomica recessiva estremamente rara, descritta per la prima volta da Berardinelli-Seip.
La caratteristica principale è la totale o quasi totale lipoatrofia che coinvolge praticamente ogni localizzazione del tessuto adiposo, compresa la regione endoperitoneale.
In alcuni pazienti si osserva, tuttavia la persistenza di tessuto adiposo con azione meccanica (palmo delle mani, lingua, pianta dei piedi, regioni articolari.
L’insulino-resistenza con conseguente iperinsulinemia, tende a manifestarsi in età precoce evolvendo verso il diabete mellito conclamato prima della seconda-terza decade di vita.
Si è osservato che le donne sono colpite da diabete molto prima e in maniera più compromessa rispetto ai maschi affetti dalla sindrome.
Caratteristico di questi pazienti è il fenotipo “acromegaloide” con ingrossamento delle estremità e prognatismo.
Questi pazienti presentano, inoltre, una grave ipertrigliceridemia che può manifestarsi con la presenza di xantomi cutanei o mucosi dovuti a pancreatiti ricorrenti.
La lipodistrofia diffusa associata all’accumulo di trigliceridi a livello muscolare e la conseguente pseudoipertrofia muscolare, conferiscono ai pazienti un aspetto “atletico”.
La localizzazione ectopica a livello epatico è responsabile dell’epatosteatosi, che può evolvere verso la cirrosi epatica che, con le sue complicanze, rappresenta una delle più frequenti cause di morte.
Tra le caratteristiche più rare della sindrome, è importante segnalare la presenza di cardiomiopatia ipertrofica e del ritardo mentale, che quando presenti possono influenzare la durata e la qualità di vita dei pazienti.
Frequentemente le donne affette presentano una riduzione della fertilità, che non è stata invece descritta negli individui di sesso maschile.
Inoltre è frequente una pubertà precoce, con cicli successivi irregolari.
La riduzione della fertilità, i segni di virilizzazione (irsutismo) e la policistosi ovarica delle donne affette, possono essere messe in relazione con la condizione di iperinsulinemia.
Dal punto di vista endocrinologico molti dei pazienti affetti presentano una soppressione dell’asse GH-IGF-1 la cui origine non è nota.
Alcuni pazienti presentano cisti ossee a livello in particolare delle ossa lunghe.
LIPODISTROFIA ACQUISITA GENERALIZZATA: SINDROME DI LAWRENCE
La dipodistrofia acquisita generalizzata (AGL) nota come sindrome di Lawrence, è caratterizzata da un’assenza generalizzata di tessuto adiposo, in soggetti nati con una sua normale distribuzione.
Sono stati riportati circa 100 casi, prevalentemente in soggetti caucasici e con un a prevalenza maggiore nel sesso femminile. La perdita del tessuto adiposo si manifesta di solito nell’infanzia o nell’adolescenza, di solito entro i trent’anni di età, in un arco temporale che varia da qualche settimana fino ad alcuni mesi o anni; essa coinvolge ampie regioni corporee, soprattutto il volto e le estremità, compresa la superficie palmare e plantare.
